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    血友病的檢查項目

    2014-01-06 15:34 醫(yī)學教育網(wǎng)
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    血友病的檢查:醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理

    1.一般項目

    血小板計數(shù)正常,束臂試驗陰性,出血時間正常,血塊回縮正常;凝血酶原時間正常,凝血酶時間正常,纖維蛋白原定量正常;凝血時間延長為本病的特征,但僅在FⅧ:C活性低于1%~2%時才延長,>4%可正常。

    2.初篩試驗

    凝血酶原消耗試驗(PCT)、白陶土部分凝血活酶時間(APTT,當Ⅷ、Ⅸ的活性30%時,即可延長,可以檢測輕型病例)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

    3.確診試驗

    可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成(BiggsTGT)糾正試驗來鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗不正常時,可做糾正試驗。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后,尚含有FⅧ、FⅪ;正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時,為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時,為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正,則為FⅪ缺乏癥。可將三者加以鑒別。

    4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測定

    采用凝血酶原時間一期法,將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿,加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后,按凝固時間制成有關(guān)因子活性曲線后,對受檢標本進行換算。

    5.FⅧR:Ag的測定

    血友病A患者血漿中含量正?;蛟龈摺?

    6.FⅧ:CAg的測定

    在血友病A患者中,血漿Ⅷ:CAg與Ⅷ:C平行減少。

    7.VWF:Ag的測定

    血友病A患者正?;蛟龈摺?

    8.基因診斷

    血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性,基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法,目前主要采用PCR進行基因分析。

    9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢

    大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ:C的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來,大多數(shù)人認為檢測Ⅷ:C與ⅧR:Ag的意義較大,70%~98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8~12孕周,通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣,用放射免疫微量法測定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病,以便考慮中止妊娠問題。近年來基因診斷技術(shù)的開展,目前已應(yīng)用于對傳遞者及產(chǎn)前的檢查。

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