神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)是內(nèi)科主治醫(yī)師考試需要了解的知識點，醫(yī)學|教育網(wǎng)小編搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學復習備考！

（一）皮膚表現(xiàn)

牛奶咖啡斑是具有診斷價值的皮膚表現(xiàn)，呈淺褐色，于生后或嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)，多分布于軀體和肢體。其他還有全身性雀斑樣棕黃色斑點和面積更大、顏色更深的皮膚色素沉著。

（二）神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

1.神經(jīng)纖維瘤纖維瘤的大小和數(shù)目不等，多時可達數(shù)千個，最多見于皮膚，也可見于深部周圍神經(jīng)、神經(jīng)根和支配內(nèi)臟器官或血管的自主神經(jīng)。神經(jīng)纖維瘤由神經(jīng)元、施萬細胞、成纖維細胞、血管和肥大細胞組成。神經(jīng)纖維瘤為良性，也可變性為肉瘤。周圍神經(jīng)終末的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)展成血管叢樣，并造成肢體和軀體其他部位組織的過度增長或節(jié)段性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤象皮病。神經(jīng)纖維瘤壓迫所在部位的組織如神經(jīng)根、馬尾或脊髓時，可出現(xiàn)相應的臨床癥狀和體征。

2.其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤可有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星狀細胞瘤、聽神經(jīng)瘤、神經(jīng)鞘瘤和腦膜瘤。

3.其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)可有巨頭畸形、學習能力和注意力缺陷、智能和言語能力缺陷、癲癇發(fā)作等。還可見阻塞性腦血管病和煙霧病。

（三）眼部表現(xiàn)

色素虹膜錯構(gòu)瘤也稱為Lisch結(jié)節(jié)。是虹膜上半透明的黃褐色小結(jié)節(jié)樣突起，于裂隙燈下才能見到。色素虹膜錯構(gòu)瘤只見于NF-1，具有診斷價值。

（四）骨骼表現(xiàn)

神經(jīng)纖維瘤病的特征性骨骼表現(xiàn)有：

1.單側(cè)眼眶后上壁缺陷。

2.單側(cè)顱骨人字縫處缺陷，伴同側(cè)乳突發(fā)育不良。

3.硬膜擴張，伴椎管增大和錐體后部塌陷。

4.脊柱后側(cè)凸。

5.假關(guān)節(jié)。

6.“螺旋帶”狀肋骨畸形。

7.長骨增大。

（五）其他

嗜鉻細胞瘤和腎動脈的神經(jīng)纖維瘤；惡性疾病，如肉瘤、白血病、腎wilms瘤、神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤和神經(jīng)母細胞瘤；甲狀腺癌和甲狀旁腺功能亢進；下丘腦的膠質(zhì)瘤和錯構(gòu)瘤；肺間質(zhì)性或囊性病變以及惡性病變。