記者通過走訪發(fā)現(xiàn)，很多孕婦在孕中期進行了唐氏篩查后無論結果怎樣卻都陷入了兩難的境地：

　　李女士剛從化驗室拿回唐氏篩查的結果，結果顯示低風險。相對于其他幾位姐妹的高風險，這個結果讓她暗自慶幸，但她馬上就失望了，因為化驗單下面寫著：低風險也不排除患病的可能。她去問醫(yī)生，醫(yī)生也說“低風險不是說一定不會患病，高風險也不是一定就患病。”李女士有點氣憤，也很不解：“那這項檢查還有什么用??？”醫(yī)生告訴她，這個檢查的結果就這樣，如果不放心，可以去做羊水穿刺檢查……

　　張女士向記者反應她懷孕的時候也做了唐氏篩查，結果顯示高風險。當時她擔心極了。產科醫(yī)生要她去做羊水穿刺檢查，以便診斷，但她聽說羊水穿刺有可能造成流產……后來問了一個熟人醫(yī)生，那醫(yī)生說那個概率說不準，風險低的并不一定就安全了，風險高的也不一定就有事兒。她稍安心，后來做了四維彩超，醫(yī)生說沒什么問題，她才決定不去做羊水穿刺檢查，但她心里一直擔心，直到她順利產下健康的兒子，她才放心。

　　郭先生的妻子做唐氏篩查，結果有一項也是高風險，醫(yī)生建議做羊水穿刺，但他看了資料后分析認為：羊水穿刺0.5%的流產率和1/800～1/1000的患兒率比，是羊水穿刺危險，于是他和妻子商量決定不做羊水穿刺了。但擔心生“唐氏兒”恐懼卻一直折磨著他們夫妻……

　　像上述三位一樣，很多孕婦在做了唐氏篩查后都很無奈。

　　既然無論結果怎樣，患者都有可能生出“唐氏兒”，那么做該項檢查還有什么意義呢，難道“就為給孕婦及其家人徒增煩惱嗎？”記者就此問題采訪了沈陽市婦嬰醫(yī)院的產科主任、主任醫(yī)師馮小靜。

　　何為唐氏綜合征？

　　馮小靜告訴記者，唐氏綜合征被稱作先天愚型、伸舌樣癡呆。是由于在配子（生殖細胞）形成期或合子期（約在受精后24小時內）細胞內多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現(xiàn)。“唐氏兒”常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等多種先天性畸形。

　　發(fā)病率1/800～1/1000.唐氏綜合征具有隨機性、事先毫無征兆，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出“唐氏兒”。而且，各個年齡段的孕婦，均有出生“唐氏兒”的幾率。統(tǒng)計表明20%的“唐氏兒”由年齡大于35周歲的孕婦所生；80%的“唐氏兒”由年齡小于35歲的孕婦所生。

　　唐氏篩查是退而求其次的做法

　　馮小靜說，多數(shù)染色體疾病都可自然淘汰，即在胎兒期流產，但唐氏綜合征不會，多數(shù)可正常出生。“唐氏兒”生活不能自理，需要家人的長期照顧，給患兒的家庭造成極大的精神及經濟負擔。我國每年約有26000個“唐氏兒”出生，相當于每小時就有3個“唐氏兒”降生。至今，醫(yī)學上對該病尚無有效的預防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠。目前，檢測“唐氏兒”比較準確的方法是羊水穿刺檢查，但羊水穿刺是一項創(chuàng)傷性的檢查，其有0.5%的幾率可造成孕婦流產，同時技術要求很高，費用也比較昂貴，全面普及不現(xiàn)實，于是就有了產前篩查“唐氏兒”的“唐氏篩查”。

　　唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查。唐氏篩查只需要抽取孕婦靜脈血2毫升，檢測靜脈血中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和雌三醇（E₃）的水平，結合孕婦的年齡，體重，及其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），通過電腦綜合分析計算出胎兒患“唐氏兒”的風險值。唐氏篩查無副作用，無損傷、經濟、簡便、安全，在孕15～20周之間進行，既能縮小羊水檢查的范圍，又可避免遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦。

　　隨著唐氏篩查的開展，人們發(fā)現(xiàn)這項檢查對人類另外兩種先天性疾病——18三體綜合征和先天性神經管畸形的發(fā)現(xiàn)也有幫助作用，于是現(xiàn)在的唐氏篩查結果就出現(xiàn)了唐氏綜合征、18三體綜合征和先天性神經管畸形三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低孕婦將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

　　唐氏篩查意義何在馮小靜強調，篩查的目的不是診斷某種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把以上三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如羊水穿刺檢查。胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。它是風險評估，只有高低，無是否正常。高風險人群也未必就一定發(fā)病，但是發(fā)病的后果嚴重，哪個父母都沒法陪弱智兒一輩子。另外，從整個人群考慮、從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，慎重的面對這個問題也是十分必要的。

　　需要指出的是，如果在唐氏篩查中發(fā)現(xiàn)僅甲胎蛋白AFP一項即反應神經管畸形的一項增高，可以不用做羊水穿刺檢查，直接做B超檢查即可，B超檢查對神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水等先天畸形較敏感。另外，B超顯示是雙胞胎或是多胞胎者就沒必要做唐氏篩查了，因為唐氏篩查對雙胎及多胎者反應不靈敏。

　　OSCAR可彌補唐氏篩查的不足，但全面普及還需要時間雖然唐氏篩查有其局限性，缺陷很大，但它在世界各國都是一項必查的項目。不過比較發(fā)達國家和地區(qū)現(xiàn)在已經開始做一站式孕早期唐氏綜合征產前篩查（簡稱OSCAR）了，而不是現(xiàn)在國內一般用的那種老式的唐氏篩查。其產前篩查的檢出率為85%，而且不必抽羊水都能達到這個水平。因為這項檢查對醫(yī)院的超聲檢查儀器、醫(yī)護人員的技術水平要求較高，所以在一般醫(yī)院還很難做到。我國香港所有孕婦現(xiàn)在都在做這種檢查，我國大陸地區(qū)也有醫(yī)院開始開展了這項檢查，如沈陽市婦嬰醫(yī)院。

　　OSCAR一般于孕11周～（13+6）周（13周加6天）進行，孕婦先進行超聲檢查以精確孕周，同時測量胎兒頸皮（NT）厚度，超聲醫(yī)生填寫測量結果后再持申請單去抽血，監(jiān)測生化指標，最后綜合計算出此次懷孕生育唐氏患兒及17-三體患兒的風險。但應注意該項檢查仍有局限性，即篩查結果陰性的報告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。篩查結果為高危，則需要進一步檢查以明確診斷。