苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體單基因隱性遺傳病，致氨基酸代謝異常引起白癡。其發(fā)病率因地區(qū)而異，歐美地區(qū)約1/10000，我國(guó)約1/16000，田氏報(bào)道天津地區(qū)約1/6500.

　　在PKU患者的肝臟中缺失苯丙氨酸羥化酶（PAH）而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸?，F(xiàn)已在PAH位點(diǎn)上發(fā)現(xiàn)了12個(gè)限制性內(nèi)切酶長(zhǎng)度多態(tài)（RFLP）單體型。大約90%的PKU基因與RFLP1～4型的原體型有關(guān)。而且，PKU患者的臨床表現(xiàn)與該種RFLP單體型的不同組合密切相關(guān)。

　　該項(xiàng)檢測(cè)重要的臨床意義是對(duì)PKU致病基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定其后代是否為PKU基因的純合子。PAH僅存在于肝臟細(xì)胞中，在絨毛、羊水細(xì)胞和胎兒血中均不表達(dá)，故不能通過測(cè)定酶活力及代謝產(chǎn)物來進(jìn)行PKU的產(chǎn)前診斷。只能依賴于家系分析，找出與PKU致病基因相連鎖的RFLP，進(jìn)行基因分析做出產(chǎn)前診斷。

　　產(chǎn)后三個(gè)月之內(nèi)且愈早愈好地檢測(cè)出新生兒的苯丙酮尿是重要的。確診之后，給予無苯丙氨酸飲食可減輕腦損害。否則，八個(gè)月之后可致難逆轉(zhuǎn)的“白癡”醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。