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具有下列特點之一者應疑為本癥：
①屢發(fā)活動性尿結石或腎鈣鹽沉著；
②骨質(zhì)吸收、脫鈣、甚而囊腫形成，特別當累及上述好發(fā)部位時。
除臨床表現(xiàn)外，診斷依據(jù)要點為：
?、傺}過高，平均在10.8～11.0mg/dl以上；
?、趇PTH增高。已如前述如血鈣過高伴有iPTH增高，結合臨床和Ｘ線檢查可診斷為本病。如同時尚有尿鈣增多，血磷過低則更典型。
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