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    研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致一種先天性無(wú)痛癥的基因變異

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      有少數(shù)人先天沒(méi)有痛覺(jué),無(wú)法對(duì)痛覺(jué)作出正常反應(yīng)以避開(kāi)危險(xiǎn),并且容易發(fā)生嚴(yán)重自殘,這是因?yàn)樗麄兓加泻币?jiàn)的先天性無(wú)痛癥。一個(gè)國(guó)際研究小組日前報(bào)告說(shuō),他們發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致某種先天性無(wú)痛癥的基因變異。

      先天性無(wú)痛癥即遺傳性感覺(jué)和自律神經(jīng)障礙(HSAN),主要因胚胎發(fā)育時(shí)外胚層發(fā)育不全導(dǎo)致,共分為I型、II型等5種類型。

      德國(guó)漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)院日前發(fā)表公報(bào)說(shuō),由該院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國(guó)際研究小組對(duì)一個(gè)成員普遍患有II型先天性無(wú)痛癥的家族進(jìn)行了分析研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn),許多家族成員5號(hào)染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。

      研究人員說(shuō),F(xiàn)AM134B基因常見(jiàn)于背根節(jié)神經(jīng)元中,后者是負(fù)責(zé)將感覺(jué)信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級(jí)感覺(jué)神經(jīng)元醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。研究發(fā)現(xiàn),抑制FAM134B的基因表達(dá)會(huì)導(dǎo)致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會(huì)導(dǎo)致其無(wú)法表達(dá),進(jìn)而導(dǎo)致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡,阻礙人們對(duì)疼痛的感知。

      這一研究成果已發(fā)表在新一期英國(guó)《自然-遺傳學(xué)》雜志上。

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