發(fā)病原因

　　1.多囊腎的病因是基因缺失：其中成年型多囊腎常是16號(hào)染色體的基因缺失，偶然是由4號(hào)染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%.

　　本病70%～90%為雙側(cè)性，在Lejars報(bào)道的62例中，僅3例為單側(cè)；Oickinson報(bào)道單側(cè)與雙側(cè)之比為1∶26；大體標(biāo)本檢查時(shí)見(jiàn)多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報(bào)道1例雙側(cè)多囊腎重達(dá)14436g，Schacht報(bào)道1個(gè)囊腫腎為7248g.多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié)，切面見(jiàn)無(wú)數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。

　　嬰兒型：多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時(shí)，腎實(shí)質(zhì)因被壓迫而萎縮，故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全，囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性、膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，醫(yī)學(xué)教育 網(wǎng) 搜集整理而且能與腎盂連通（成人型）。多囊腎，大都為左側(cè)腎，一般無(wú)臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞；小葉間的動(dòng)脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細(xì)胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動(dòng)脈，這些血管可因壓力增加、破裂而引起血尿。

　　2.單純性腎囊腫為臨床常見(jiàn)疾病，在50歲以上的人群中發(fā)生率增加，病因不詳。

　　3.腎髓質(zhì)囊性病與常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳有關(guān)，也有其他不明因素。