1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發(fā)生，故應(yīng)多次重復(fù)。

　　2.芳基硫酸脂酶A（ASA）活力檢測 一般采用外周血白細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞進(jìn)行，MLD患者無酶活力可測得。

　　3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測SAP1含量。

　　4.DNA分析 對已有先證者的家庭可對家族成員用DNA分析法進(jìn)行篩查和產(chǎn)前診斷。

　　5.末梢（腓）神經(jīng)活檢 對個別臨床表現(xiàn)與生化學(xué)檢查不符合、診斷不明確的患者，可考慮神經(jīng)活檢、找尋Schwann細(xì)胞中的腦硫脂沉積物，以明診斷。

　　6.其他檢查 腦脊液中蛋白質(zhì)含量可輕度升高，隨病程可逐漸加重。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

　　1.腦電圖檢查 非特異性腦電圖異常多見于疾病晚期。中期出現(xiàn)廣泛慢波，晚期腦電圖廣泛異常，常在2～3次/s的背景上散在出現(xiàn)棘波。

　　2.肌電圖檢查 表現(xiàn)神經(jīng)傳導(dǎo)時間延長。早期肌電圖可見神經(jīng)傳導(dǎo)時間延長，速度減慢。

　　3.腦脊液檢查 腦脊液中蛋白進(jìn)一步增高。

　　4.腦干聽覺誘發(fā)電位檢查 在早期即有異常。

　　5.腦MRI檢查 可見腦白質(zhì)病變由前額向后部發(fā)展。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理