目前已應用一種直接基因診斷技術-蛋白截斷分析，結合基因連鎖和突變分析可定出很多NFⅠ基因的突變株，使對NFⅠ的基因診斷和產(chǎn)前診斷成為可能。NFⅠ基因定位于染色體17q11.2.隨著突變檢測技術的完善，即基因擴增和等位基因特異性寡核苷酸雜交法、限制性長度片段多態(tài)性連鎖分析、蛋白截斷分析法、錯配化學斷裂法及變性梯度凝膠電泳法的綜合應用可提高NFⅠ產(chǎn)前診斷和癥狀前診斷的準確率和可靠性。NFⅡ的多數(shù)患者是突變的結果。

　　必要時可做皮膚和皮下結節(jié)或神經(jīng)干包塊的病理活檢。

　　1.基礎檢查　臨床考慮本病患兒應作如下基礎檢查，如電測聽、腦干誘發(fā)電位、視覺誘發(fā)電位、腦電圖、心理測驗（包括預測學習能力）等?？砂l(fā)現(xiàn)腦干聽覺誘發(fā)電位等各種異常。

　　2.X射線照片　頭顱內(nèi)聽道X射線片示雙側內(nèi)聽道破壞；骨骼X射線檢查有助于發(fā)現(xiàn)骨骼畸形。該病骨骼X射線片上可見大的、多發(fā)的囊狀結構，可見透明區(qū)，骨皮層變薄。

　　3.椎管造影　有助于發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。

　　4.MRI成像　頭顱MRI成像示雙側聽神經(jīng)瘤。在蒼白球、丘腦和內(nèi)囊部位顯示不正常的信號，這可能意味著存在低惡性度的神經(jīng)膠質(zhì)瘤或錯構瘤，而CT掃描則檢測不到。這些可以是學習困難、注意力不集中和語言障礙的原因。MRI示大腦白質(zhì)斑塊狀異常信號，TW1低信號，TW2高信號，性質(zhì)不明，暫稱之為不明原因發(fā)光物質(zhì)。無癥狀病人應每年反復查體，進行神經(jīng)學評價，包括血壓、聽覺和視覺的篩查，醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理探查神經(jīng)纖維瘤病的并發(fā)癥。

　　5.腦或視神經(jīng)CT掃描　CT可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，但約85%患者顱腦CT無異常。腦室大小正常的巨頭很常見，繼發(fā)于導水管狹窄的腦水腫則少見。