依發(fā)病年齡可分為2型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病；②遲發(fā)型：起病較晚。ADA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴重程度及后果有較大程度的變異，80%～90%的患兒表現(xiàn)典型的SCID癥狀。部分患兒隨著年齡增長（甚至延至成人期），酶缺乏加劇而逐漸出現(xiàn)臨床癥狀，亦有部分ADA缺陷為“亞臨床”患者。

　　ADA完全缺乏者于新生兒期發(fā)病，與其他SCID的臨床表現(xiàn)無法區(qū)別。但有50%出現(xiàn)骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現(xiàn)有智力發(fā)育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1%～5%者表現(xiàn)為晚發(fā)性免疫缺陷，發(fā)病于1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進行性下降為其突出表現(xiàn)。

　　臨床表現(xiàn)多為部位反復(fù)而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發(fā)生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等；動物實驗證實ADA缺陷可以影響肺臟的嘌呤代謝系統(tǒng)，引起肺泡巨噬細胞的激活及嗜酸性粒細胞的浸潤，可加重肺部感染和炎性反應(yīng)，最終導(dǎo)致肺泡擴張和氣道梗阻。多數(shù)患兒易見念珠菌和巨細胞病毒的感染，有的出現(xiàn)卡氏肺囊蟲感染。部分患兒可表現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經(jīng)性耳聾等。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理活疫苗接種可發(fā)生嚴重播散感染。

　　根據(jù)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養(yǎng)成纖維細胞內(nèi)ADA活力低下，可確定診斷。