除了依據(jù)病人的癥狀，主要靠客觀體征。應(yīng)用Placido氏盤、檢影法、裂隙燈顯微鏡和角膜計進行檢查，?？捎弥谠缙谠\斷。疾病發(fā)展到完成期和變性期，癥狀和體征均已明顯，除上述檢查外，應(yīng)用帶有+16D透鏡的眼底照像機或Polaroid照像機進行攝影診斷，實屬必要。在照片上可以明確的看到圓錐的大小，位置及其與周圍的關(guān)系。

　　后部型圓錐角膜與前部型的圓錐角膜鑒別在于后部型角膜后表面的彎曲度加大。前表面的彎曲度正常；而前部型角膜前后表面的彎曲度均有變化。

　　1.Down綜合征　又稱為先天性愚型（即三體染色體21綜合征）是與本病有關(guān)的最常見染色體異常病其發(fā)病率約為7%成年后發(fā)病率增高較常出現(xiàn)急性圓錐角膜水腫。

　　2.變態(tài)反應(yīng)病　圓錐角膜常合并春季角結(jié)膜炎常與花粉癥哮喘病等變態(tài)反應(yīng)性疾病有關(guān)其特點是IgA反應(yīng)降低IgE反應(yīng)增高細胞免疫也有缺陷。

　　3.全身結(jié)締組織病　多種疾病都與間質(zhì)發(fā)育不良膠原脆弱有關(guān)如Ehlers-Danlos綜合征是因賴氨酸羥化酶缺陷所致另外還有Marfan綜合征Liffle病和Noonan綜合征等除伴有圓錐角膜外還可能有晶狀體脫位或視網(wǎng)膜脫離等。

　　4.全身性疾病　目前已發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能減退和心臟二尖瓣脫垂與圓錐角膜的發(fā)病有關(guān)。

　　5.眼部疾病　與圓錐角膜相關(guān)的眼部疾病有藍色鞏膜小角膜無虹膜視網(wǎng)膜色素變性眼瞼松垂綜合征和Leber先天性黑蒙視網(wǎng)膜色素變性等。