牙本質(zhì)發(fā)育不全（dentinogenesis imperfecta）是一種牙奪質(zhì)發(fā)育異常的常染色體顯性遺傳疾病，無(wú)性連鎖，可在一家族中連續(xù)幾代出現(xiàn)，男女都可罹患。Bixlex（1969）報(bào)告過一家6代成員的牙本質(zhì)發(fā)育不全的家譜分析，在同胞中為100%的外顯率。Witkop（1961）在美國(guó)Michigan州調(diào)查96000名兒童中，牙本質(zhì)發(fā)育不全的發(fā)生率為1/8000。他指出：伴有全身性成骨不全的牙本質(zhì)發(fā)育不全和遺傳性乳光牙本質(zhì)是截然不同的兩種病，并建議前者稱牙本質(zhì)發(fā)育不全，后者稱遺傳性乳光牙本質(zhì)（hereditary opalescent dentin）。Shields（1973）醫(yī)-學(xué)教育網(wǎng)搜集整理將有同樣遺傳本質(zhì)的牙本質(zhì)發(fā)育不全分為3型：

　?、裥停喊橛腥砉趋腊l(fā)育不全的牙本質(zhì)發(fā)育不全癥。本癥是一種全身性的結(jié)締組織遺傳性疾病，病變累及骨骼、牙本質(zhì)、鞏膜、耳及皮膚、血管等組織，其病因?yàn)閺V泛的I型膠原基因突變。

　?、蛐停貉辣举|(zhì)發(fā)育不全又名遺傳性乳光牙本質(zhì)，具有家族遺傳性，子代發(fā)生率為50%，其病因與牙本質(zhì)的礦化不良有關(guān)，無(wú)全身性骨骼發(fā)育不良，在其家族成員中也檢查不出骨發(fā)育不良的特征。

　　Ⅲ型：是被稱為“殼狀牙”（shell tooth）的牙本質(zhì)發(fā)育不全。Rushton（1954）報(bào)告l例牙齒呈空殼狀的牙齒發(fā)育畸形，并稱為“殼狀牙”，以后，Hursey（1956）和Witkop（1966）分別又報(bào)告了這種罕見的畸形牙，其乳牙牙冠鈍圓球形，棕黃色，恒牙形態(tài)小，排列稀疏，釉質(zhì)磨耗，全口牙位曲面體層片示髓室根管寬大，牙本質(zhì)薄，呈殼狀，國(guó)內(nèi)已見報(bào)道。