巨頜癥又稱家族性頜骨纖維異常增殖癥、家族性頜骨多囊性病，是一種良性、具有自限性的疾病。本病較為少見。由Jones于1933年最先描述。常有家族傾向，目前認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

　　巨頜癥僅發(fā)生于兒童。男性約為女性的2倍，發(fā)病年齡自6個(gè)月至7歲不等，7歲以前病變發(fā)展較快，到青春期發(fā)展?jié)u緩或停止進(jìn)行。病變主要侵犯下頜骨，多見于下頜角區(qū)，常為頜骨對(duì)稱性腫大，下頜牙槽突膨脹，使舌抬起，影響音語、咀嚼、吞咽和呼吸。上頜也可被侵犯，若侵犯眶底。可將眼球抬高，露出較寬鞏膜。上頜受累者常同時(shí)伴有下頜骨的廣泛受累醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。頜骨表面光滑或呈不規(guī)則形，乳牙移位，牙列不整，牙間隙增大或牙缺失，恒牙也可發(fā)生移位，萌出困難?？砂轭M下區(qū)和頸部的淋巴結(jié)腫大。X線表現(xiàn)為頜骨對(duì)稱性膨脹，有多囊性密度減低區(qū)，邊界清楚，有少量骨間隔，早期病變僅限于下頜磨牙區(qū)或下頜角，繼而叫向升支及喙突發(fā)展，骨皮質(zhì)變薄甚至消失。