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    糖原沉積癥的臨床簡(jiǎn)述

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    糖原沉積癥為先天性常染色體隱性遺傳所引起的組織內(nèi)糖原質(zhì)的異常和量的增多,醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集而引起沉積。主要累及肝、心、腎及肌組織,有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。按糖代謝過(guò)程中不同環(huán)節(jié)、不同酶的異常,現(xiàn)已將本癥分為O~Ⅺ型,如包括亞型則更多。

    肉眼可見(jiàn)肝腫大,有的可達(dá)正常肝的3倍以上。顏色變淡。鏡下,肝細(xì)胞明顯腫大,泡漿淡染,呈疏松的顆粒狀并有空亮區(qū)。冷凍切片,PAS染色可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)紅色的糖原顆粒。對(duì)淀粉酶的消化反應(yīng)穩(wěn)定。后期,多種類型可伴有肝纖維化或肝硬變。需要指出,確診糖原沉積癥及分型,不能單憑病理組織學(xué)改變,必須結(jié)合臨床及用肝穿取新鮮標(biāo)本作酶類分析。

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