新生兒出生后血TSH于20～60分鐘達高峰，1～4天逐漸下降，故應查出生后30分鐘內臍血TSH或4～7天足跟血T4及TSH，可用濾紙干血滴標本，采血后郵寄至化驗中心檢查，陽性者再以靜脈血復查T4、TSH，必要時查血TBG、FT4I及RT3U等。

早期應與巨結腸、營養(yǎng)不良、Beckwith Wiedemann（巨舌-凸臍-內臟巨大-低血糖綜合征）綜合征相區(qū)別。巨腸雖有便秘，多伴嘔吐、腹脹可見腸型，大便量多有惡臭，BMR不低，鋇漢腸可見結腸痙攣段與擴張段醫(yī)學教育|網搜集，血T4與TSH正常。營養(yǎng)不良常合并腹瀉、腹脹，伴有消瘦、低鉀等，哭聲細尖高調，舌薄且尖，血T4、TSH均正常。B-W綜合征血清T4正常。尚應與TSH暫時增高癥、早產兒暫時性血T4降低，及低T3綜合征相區(qū)別，必要時觀察或治療一段時間，結合化驗診斷之。