人體內(nèi)和膳食中含極少量的奇數(shù)碳原子脂肪酸，經(jīng)過(guò)β-氧化除生成乙酰CoA外還生成一分子丙酰CoA，某些氨基酸如異亮氨酸、蛋氨酸和蘇氨酸的分解代謝過(guò)程中有丙酰CoA生成，膽汁酸生成過(guò)程中亦產(chǎn)生丙酰CoA.丙酰CoA經(jīng)過(guò)羧化反應(yīng)和分子內(nèi)重排，可轉(zhuǎn)變生成琥珀酰CoA，可進(jìn)一步氧化分解，也可經(jīng)草酰乙酸異生成糖。

甲基丙二酰CoA變位酶的輔酶是5′-脫氧腺苷B12（5′dAB12），維生素B12缺乏或5′-dAB12生成障礙均影響變位酶活性，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理使甲基丙二酰CoA堆積。結(jié)果，一方面甲基丙二酰CoA脫去輔酶A，生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高（甲基丙二酸血癥），并從尿中排出體外（24小時(shí)排出量大于4mg時(shí)稱(chēng)為甲基丙二酸尿癥）。另一方面又引起丙酰CoA濃度增高，可參與神經(jīng)髓鞘脂類(lèi)合成，生成異常脂肪酸（十五碳、十七碳和十九碳脂肪酸），引起神經(jīng)髓鞘脫落、神經(jīng)變性（臨床上稱(chēng)為亞急性合并變性癥）。