發(fā)病年齡多在新生兒期，可于生后數(shù)小時出現(xiàn)癥狀反復嘔吐、腹瀉、渴感減退或消失，生長發(fā)育落后為主要癥狀（甚至是白癡）；有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變?yōu)榈外c、低氯和高鉀血癥，部分病人可有酸中毒；同時存在有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羥類固醇及ACTH試驗正常；使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，如未及時采取有效治療，多因脫水或繼發(fā)感染而夭折。

診斷要點為：

1、發(fā)病年齡早，多在新生兒期。

2、有典型的臨床表現(xiàn)，反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂，醫(yī)學教育|網搜集部分病人可有酸中毒；患兒生長發(fā)育智力發(fā)育均落后。

3、使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。

4、實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。