簡稱單基因病是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。

由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規(guī)律，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料，按一定格式繪制成圖解（系譜）。對某病或性狀遺傳方式的判斷必須進行多個系譜綜合分析后方能作出準確結(jié)論。