醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編搜集了有關(guān)檢驗(yàn)士考試的復(fù)習(xí)知識(shí)點(diǎn)，供廣大考生參考；如下：

苯丙酮尿?yàn)檩^常見(jiàn)的先天性常染色隱性遺傳性的氨基酸代謝紊亂病。因患者肝內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能變成苯丙酸所致游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和腦脊液中蓄積引起的嬰兒腦細(xì)胞損害，發(fā)致智力發(fā)育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊氣味。

【方法學(xué)評(píng)價(jià)】苯丙酮酸篩查常使用三氯化鐵定性法，該法的檢測(cè)下限顯>50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量約為100-300mg/L故此法易檢出。三氯化鐵或與許多物質(zhì)產(chǎn)生顏色反應(yīng)，例如對(duì)羥基苯丙酮酸、尿黑酸、咪唑、黃尿酸、膽紅素等均可呈現(xiàn)不同程度的綠色，因而使方法的特異性較低。進(jìn)一步的確證可采用層析或色譜法。

【參考值】苯丙酮酸定性試驗(yàn)：陰性

【臨床意義】陽(yáng)性結(jié)果見(jiàn)于苯丙酮尿癥。