紅細(xì)胞酶缺陷是醫(yī)學(xué)檢驗技士考試可能涉及到的知識點,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點,供考生參考。
紅細(xì)胞酶缺陷多系遺傳性,因其結(jié)構(gòu)基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血,多表現(xiàn)為慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血,部分對多種氧化型藥物敏感,其中以G-6-PD和PK較常見。
(1)無氧酵解途徑酶缺乏:PK缺乏較常見。
(2)戊糖旁路酶缺陷:最常見有葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)。
(3)核苷酸代謝酶缺乏:醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理有嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)、腺苷酸激酶(AK)、腺苷脫氨酶(AD)增多或缺乏,后者活性過高引起可代償性溶血性貧血。
酶缺陷不引起溶血:有乳酸脫氫酶(LDH),紅細(xì)胞缺乏的是LDH-1,它呈常染色體顯性遺傳,其酶活性不足正常人的10%,無溶血發(fā)生。
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