人類染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有什么?
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染色體結(jié)構(gòu)畸變(structural aberrration)是染色體或染色單體斷裂和重接而形成各種類型重組的結(jié)果。
(一)缺失(deletion) 即染色體的部分片段丟失,包括末端缺失和中間缺失。末端缺失是指染色體發(fā)生一次斷裂后,無(wú)著絲粒的片段丟失,即染色體的長(zhǎng)臂或短臂末端片段丟失。中間缺失是指染色體的長(zhǎng)臂或短臂內(nèi)發(fā)生兩次斷裂,兩斷裂點(diǎn)之間的片段丟失。然后,近側(cè)斷端與遠(yuǎn)側(cè)端重接。
(二)倒位(inversion) 一條染色體兩處斷裂,中間片段作180°倒轉(zhuǎn)后再與兩斷端相接,使其基因排列順序被顛倒者稱為倒位。如兩個(gè)斷裂發(fā)生在同一個(gè)臂上,則形成臂內(nèi)倒位;若兩個(gè)臂上各發(fā)生一次斷裂,使倒位片段含有著絲粒,則形成臂間倒位。
(三)易位(translocation) 從某個(gè)染色體斷下的片段連接到另一染色體上叫易位。根據(jù)所涉及的染色體和易位片段及連接形式的不同,又可分為單方易位、相互易位、羅式易位、和復(fù)雜易位等多種類型。
(四)重復(fù)(duplication) 是指同源染色體發(fā)生斷裂后,其片段連接到另一條同源染色體上,或是由于同源染色體間的不等交換,結(jié)果一條同源染色體上部分片段重復(fù)了,而另一條同源染色體則相應(yīng)缺失了。如果這種畸變發(fā)生于生殖細(xì)胞,由此產(chǎn)生的兩種配子分別與正常配子結(jié)合,就形成某號(hào)染色體部分三體和部分單體的受精卵。
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