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    小兒苯丙酮尿癥發(fā)病機制|臨床表現
    
                
    
                    
    
                        2014-02-11 10:29
                        醫(yī)學教育網

                    
    
                    
                    
                    
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    小兒苯丙酮尿癥發(fā)病機制|臨床表現：常染色體隱性遺傳。 
    


    （1）發(fā)病機制 
    


    兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4） 
    


    （鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏 ） 
    


    一個氨基酸：酪氨酸 
    


    （2）臨床表現 
    


    智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。
    
            
    
        
    
        
        

 
   
    
        
    
			
    
				
				
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