常染色體畸變，是小兒染色體病中最為常見的一種類型。 臨床表現(xiàn)如下：

　　21一三體綜合征患兒的主要特征為智能低下（笨），特殊面容（丑）和生長發(fā)育遲緩（弱），并可伴有多種畸形。

　　1.智能低下：所有患兒均有不同程度的智能低下（1歲可以叫爸爸媽媽，2歲可以要玩具，4歲講故事。），隨年齡增長而逐漸明顯。

　　2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小（1歲75cm，2-12年齡×7+75），頭圍?。?歲46cm），骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯位。運動發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲。

　　3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小醫(yī)學教育`網搜集整理，舌常伸出口外，流涎多。

　　4.皮膚紋理特征：通貫手，手掌三叉點上移向掌心。

　　5.其他：可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染，白血病的發(fā)生率增高。男孩無生殖能力。