P53基因與人類50%的腫瘤有關(guān)，目前發(fā)現(xiàn)的有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結(jié) 腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、腦瘤、淋巴細胞腫瘤、食道癌、肺癌、成骨 肉瘤等，人類腫瘤中P53突變主要在高度保守區(qū)內(nèi)，以175、248、249、273、282位點 突變最高，不同種類腫瘤不同，如結(jié)腸癌和乳腺癌有相似的流行病學(xué)(包括地區(qū)分布 和危險因素)，但P53突變譜并不一致.結(jié)腸癌G:CA:T轉(zhuǎn)換占79%，而且多數(shù)CpG，二核 苷酸位點，50%以上轉(zhuǎn)換突變發(fā)生在第3～5結(jié)構(gòu)域的CpGC位于碼子175、248、273);在 乳腺癌中，只發(fā)現(xiàn)13%的轉(zhuǎn)換在CpG位點.此外，G-T顛換在乳腺癌占1/4，但在結(jié)腸癌T 分罕見.淋巴瘤和白血病的P53，突變方式與結(jié)腸癌相似，即大部分突變?yōu)镃PG位點的 轉(zhuǎn)換，G→T顛換較低，A:T→G:C在A:T位點突變較高.佰基特淋巴瘤與其它B細胞淋巴 瘤和T淋巴細胞惡性病變的P53突變譜相似，但佰基特淋巴瘤的轉(zhuǎn)換突變較高.在非小 細胞肺癌中G:C→T:A最普遍，食道癌顛換率很高，與肺癌不同的是，G:C和A:T位點有 相似的突變率.我國啟東地區(qū)50%為249癌碼子的G→C、G→T顛換，而南非肝癌80%為G→T 顛換.骨肉瘤中P53突變率為75%，主要集中在5～9外顯子.